RDDC：不止罕见病

　　罕见病数据中心（英文：Rare Disease Data Center，简称“RDDC”）与你携手努力，为国内科研筑牢根基，打造良好科研生态!作为国内首个对外公开、永久免费的科研用罕见病研究数据库，RDDC全面整合、分析和重构了国内外知名开源数据库资源，融合了国内高质量私域数据，结合人工智能与生物信息技术，可以一站式查询基因、突变、疾病、模型信息，搭载致病性预测、RNA剪接预测模型、突变查看等AI生信工具链，实现遗传性疾病研究的"数据查询-可视化分析-模型筛选"全流程贯通。

　　RDDC由广州罕见病基因治疗联盟理事长单位清华珠三角研究院人工智能创新中心和副理事长单位赛业生物联合开发。

　　为什么选择RDDC：六大核心优势

　　①AI驱动：基于海量疾病、基因、突变和动物模型数据，利用机器学习和深度学习算法模型，开发遗传病研究和辅助诊断工具。

　　②聚焦突变靶点：聚焦突变与表型之间的关联，利用AI工具，探索遗传病致病机理，帮助用户精准定位靶点基因和突变。

　　③关注核心数据：覆盖超2万种疾病、6万个不同物种的基因信息及百万级突变位点，为遗传病临床前研究和药物开发提供核心数据支撑。

　　④数据可视化：多维度的高度数据可视化和丰富的数据比对工具，提高研发者信息获取效率，颠覆传统生物类数据库只重数据、不重用户体验的弊端。

　　⑤大模型高效辅助：融合自研数据库API调用大模型，用户只需以对话方式提出问题，模型便可判断用户意图调取数据，降低使用门槛。

　　⑥一站式：一键触达遗传病的疾病信息、基因信息和动物模型数据，支持从宏观趋势到微观细节的全方位分析，提供从数据查询到分析的全流程的一站式解决方案。

　　RDDC：人工智能与生物信息优势互补

　　RDDC全面整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息，以疾病、基因、突变和小鼠模型为切入点展开遗传病研究。部署了致病性预测工具（Pathogenicity Predictor）、RNA剪接预测模型（RNA Splicer）、突变查看等近30款AI生信工具，让研究人员能够在最短时间内完成：从靶点基因发现，到靶点基因的表型和功能查询，以及选择获得当前市场上和靶点基因表型高度相关的动物模型，从而快速制定研究路线，开展针对疾病致病基因的科学研究和药物发现工作。

　　①一站式查询基因、突变、疾病、模型信息

　　②智能强大的AI算法和高效可靠的AI生信工具

　　强强联合：HUGO-GT^®全基因组人源化模型

　　赛业生物基于自主研发的TurboKnockout®技术，对鼠源基因实现原位替换，成功构建了涵盖更丰富干预靶点的全基因组人源化小鼠。HUGO-GT®小鼠搭载了更高效的大片段载体融合技术，可以作为万能模板进行针对性的突变定制服务，是更贴近真实世界生物机制的药物临床前研究模型。同时，我们将AI技术与HUGO-GT®模型开发深度融合，利用RDDC平台分析海量基因组数据，能够快速识别潜在的致病基因和调控元件，为HUGO-GT®全基因组人源化模型的基因原位替换和突变定制提供精准指导，全面赋能遗传性疾病研究以及基因治疗药物开发。

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