9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾。

　　实际上，单基因遗传病也是出生缺陷的重要原因。 数据显示，我国每年出生缺陷率约5.6%[1]，按照2022年956万名新生儿来算，每年新增出生缺陷儿约54万例，其中，单基因遗传病就占了22.2%。单基因遗传病具有“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控的棘手难题。

　　为助力出生缺陷防控，在9.12中国预防出生缺陷日之际，华大基因联合妈妈网发起#守护无陷宝贝计划#，通过大众科普、趣味闯关H5、安孕可免费体验等方式，呼吁大众关注单基因遗传病，预防基因隐患，迎接无“陷”新生！

　　本次活动H5以闯关形式模拟了女性从备孕到迎接宝宝新生的过程，每一个阶段都有一个关卡，寓意孕产的艰辛不易，参与者还有机会赢得华大基因安孕可-单基因遗传病携带者筛查、安觅方-叶酸个体化用药指导基因检测等奖品。同时，妈妈网平台还创建了#守护无陷宝贝#专题页，一批母婴垂直类KOL在此集结，分享孕产经验及科普干货，辐射至更广泛的人群。同时，专题页也通过守护新生奖、好孕附体奖等大奖吸引更多人一起为无陷发声，让更多父母了解、预防单基因遗传病。

　　单基因遗传病，生命不可承受之重

　　单基因遗传病是指受一对等位基因调控的遗传病，疾病种类繁多、危害严重，目前已发现的分子机制明确的有6，000余种[2]，综合发病率超1/100[3]，远高于唐氏综合征，但大众认知度却无法比肩唐氏综合征。针对性筛查也常常被忽视，原因在于很多人都认为夫妻双方健康、无遗传病家族史就无需检查，事实上，80%的单基因病患儿的父母都是健康的、无家族史的正常人。

　　常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、苯丙酮尿症、地中海贫血、遗传性耳聋、血友病……每一种疾病的背后，都是一个个不幸的生命和家庭。

　　此前，“每一个小群体都不该被放弃”的医保灵魂砍价名场面曾让脊髓性肌萎缩症（SMA）这一单基因遗传病被看见并短暂出圈。SMA主要症状是肌无力、肌萎缩，随年龄增长会逐渐丧失各种运动功能，最终无法呼吸和吞咽，是导致2岁以下婴儿死亡的主要遗传病。近年来，诺西那生钠注射液等药物纳入医保，才使深陷困境的家庭见到了一丝曙光。然而，SMA只是单基因遗传病的冰山一角，这样的家庭还有千千万。

　　单基因遗传病普遍危害严重，严重者可能会致死、致畸、致残，部分还面临缺医少药的困境，即使有有效药物，也只能终身与药物为伍。无论是经济压力，还是身体心理负担都是大多数家庭不可承受之重。

　　我们每个人的基因并不完美

　　在突如其来的厄运面前，患儿父母都会发出疑问：我们夫妻双方都很健康，每一项孕产检都是绿灯通过，为什么孩子会得遗传病？查了无创DNA，为什么还会有基因问题？

　　事实上，大多数单基因遗传病遵循隐性遗传模式，也就是说患儿的父母往往表型正常，也没有相关的遗传病家族史，直至患儿出生，才后知后觉，原来自己的体内早已埋下了定时炸弹。

　　这一“定时炸弹”可能潜伏于我们每个人的体内。一项纳入了448种严重隐性遗传病的携带者筛查发现，平均每个正常人携带了2.8个隐性遗传病的致病突变[4]。每50人中就有1人是SMA致病基因携带者，每53人中就有1人是苯丙酮尿症致病基因携带者，每16人中就有1人是遗传性耳聋致病基因携带者……

　　常染色体隐性遗传是最常见的遗传模式，一旦夫妻双方发生“基因撞车”，就有25%的概率生下遗传病宝宝;一旦女方携带了X连锁隐性遗传病致病基因，男宝就有50%的概率患病。

　　常染色体隐性遗传模式

　　那么，常规孕产检查能为准爸妈把好这一关吗？答案是——不能！常规孕产检主要是B超检查，单基因遗传病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像检查难以发现。无创DNA亦无法排查单基因遗传病的风险。一般而言，无创是针对胎儿染色体异常的筛查，用于避免唐氏综合征等染色体疾病患儿的出生;而单基因遗传病筛查是查父母的基因，排查“基因撞车”风险，预防单基因遗传病的发生。

　　单基因遗传病筛查，让隐患无所遁形

　　如何防治出生缺陷？《全国出生缺陷综合防治方案》给出的答案是建立三级预防体系。

　　一级预防是要在孕前或怀孕早期防止出生缺陷的发生，比如补充叶酸、做好婚前检查等;二级预防是在怀孕期间借助产前筛查减少缺陷儿的出生;三级预防是在产后对新生儿进行及时的出生缺陷治疗。

　　单基因遗传病难治却可防！相当一部分单基因遗传病能在孕前、孕早期通过基因筛查来预防，避免其首次发生。华大基因安孕可正是为此而生。

　　备孕或孕早期（≤16周）夫妻，购买安孕可产品后，居家采集2mL唾液样本，邮寄送检，即可一次筛查155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病。高风险夫妇可以在孕前或孕早期获得更多生育决策和生殖干预的机会，将出生缺陷防控关口前移，降低出生缺陷的发生。

　　2017年，ACOG指出，应为每一位孕妇提供遗传病携带筛查的相关信息[5];2021年，ACMG指出，所有孕妇和欲生育人群都应该接受三级携带者筛查（即筛查携带率≥1/200的疾病）[6]。2013年，以色列在全国范围内免费对多种高发的遗传病开展携带者筛查，并有效将部分遗传病的发病率降低50%以上[7]。

　　助力减少出生缺陷，华大基因一直在行动。

　　从出生缺陷三级防控角度出发，华大基因开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品，其中，无创产前检测早已惠及了千万家庭。与此同时，我们希望有更多人能重视对单基因遗传病的预防。我们或许无法彻底消灭出生缺陷，但在可控的范围内，尽可能让每一个生命都没有缺憾。守护新生，就是守望我们的未来！

　　参考来源：

　　[1]《中国出生缺陷防治报告（2012）》

　　[2] http：//www.omim.org/statistics/entry

　　[3]世界卫生组织WHO官方网站

　　[4]Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing - PubMed （nih.gov）

　　[5] Committee Opinion No. 691： Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017 Mar;129（3）：e41-e55.

　　[6]https：//www.cn-healthcare.com/articlewm/20210726/content-1245801.html

　　[7]24. Singer A， et al. Impact of a national genetic carrier-screening program for reproductive purposes. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99（6）：802-808.

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