高个子是很多的人梦想，

　　但对一种人来说，

　　过度的生长成了他们的痛苦。

　　由于生长激素的过度分泌，

　　他们常常表现为身材高大，手足肥大，

　　皮肤粗厚。

　　同时，还会伴随内脏增大、骨关节病变，

　　以及睡眠呼吸暂停综合征等疾病的发生。

　　这群人就是“肢端肥大症患者”。

　　肢端肥大症，

　　一种罕见的内分泌疾病。

　　每年11月1日，

　　是全球肢端肥大症关爱日。

　　今天，带大家来认识这种罕见疾病。

　　认识肢端肥大症：

　　每年11月1日，是全球肢端肥大症关爱日（WorldAcromegalyAwarenessDay），旨在提高对肢端肥大症患者的关爱，帮助患有这种罕见内分泌疾病的人得到及时的诊断和有效治疗。

　　肢端肥大症是一种罕见且诊断不足的疾病，在95%以上的病例中，由生长激素(GH)分泌的垂体腺瘤引起。生长激素的过度分泌导致胰岛素样生长因子1(IGF-1)的过度分泌，从而导致多系统疾病，其特征为躯体过度生长、多种共病、身体畸形和死亡率增加。

　　复旦大学附属华山医院神经外科赵曜教授介绍，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，其主要病因是垂体腺瘤产生过量的生长激素（GH）。患者发生糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及恶性肿瘤等并发症的几率增大，对患者的生命健康产生严重威胁。因此，应该对肢端肥大症患者进行及早诊断和有效治疗。在全球肢端肥大症关爱日之际，赵教授也呼吁全社会能关注肢端肥大症患者群体，让该患者群体获得更好的医疗诊治。

　　肢端肥大症发病率

　　国内尚无临床流行病学数据不详。国外报道肢端肥大症的患病率为（2.8～13.7）/10万，年发病率为（0.2～1.1）/10万。

　　肢端肥大症的临床症状

　　肢端肥大症患者由于体内生长激素的过度分泌导致胰岛素样生长因子1(IGF-1)的过度分泌，进而会影响患者身体的骨骼、组织和器官过度生长，造成患者外表发生不同的表征。

　　根据2019《中国肢端肥大症患者调研报告》显示，绝大部分受访患者最初出现的主要症状有手足肥大和面容改变，有相当一部分患者出现了打鼾，多汗，关节痛，齿疏，心悸，反咬合，睡眠呼吸暂停，高脂血症，有少数患者还有房颤和巨人症的症状。

　　此外，还出现了头痛，多毛，月经不调或闭经，视力下降，痤疮，腰背痛，性欲下降，视野缺损，性功能减退，泌乳等次要症状。

　　关于治疗

　　根据2019《中国肢端肥大症患者调研报告》显示，国内80%以上的肢端肥大症患者都曾被误诊过，这提示我们及时、准确的诊断对于患者的对症治疗非常重要。

　　目前针对肢端肥大症患者的治疗，临床主要通过手术、放疗和药物进行治疗。具体方案，需要通过临床多学科评估，及结合患者自身具体情况来制定个体化治疗方案。

　　关于肢端肥大症患者的治疗药物主要分为生长抑素受体配体(SRLs)、多巴胺受体激动剂(DAs)和GH受体拮抗剂(GHRA)三大类。其中生长抑素受体配体(SRLs)通过与生长激素腺瘤细胞表达的生长抑素受体(SSTR)结合，发挥抑制生长激素（GH）分泌、降低IGF-1的作用，来保持患者良好的健康状况。

　　目前国内可选的生长抑素受体配体(SRLs)包括一代药物醋酸奥曲肽微球，醋酸兰瑞肽，国外已上市的SRLs还有长效帕瑞肽。与一代相比，二代药物长效帕瑞肽（SIGNIFOR？LAR）对SSTRs的谱系亲和力范围更广，对SSTR1、2、3、5均具有亲和力。2014年欧洲药品管理局(EMA)批准长效帕瑞肽适用于治疗不能手术或手术无法治愈且接受另一种生长抑素类似物治疗控制不佳的肢端肥大症成人患者。目前国内尚未上市。但这一现状现在已得到改变。

　　2013年2月28日国务院正式批复海南设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区，并发布九项独一无二的支持政策，可以概括为“四个特许”：特许医疗、特许经营、特许研究、特许国际交流。通过特许医疗政策的支持，让患者可同步使用国外已上市，但国内尚未获批上市的药品/医疗器械。这让中国患者看到了同步使用国际创新药物的希望。目前，长效帕瑞肽在国家先行先试医药政策的支持下，已经被博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引入，患者在博鳌乐城就可以申请用药，为国内有创新药物需求的患者提供了更多的选择。

　　随着近几年对肢端肥大症疾病的宣传，国内针对该病的诊治越来越成熟，患者的诊疗质量和健康情况得到了很大程度的提升。在全球肢端肥大症关爱日之际，为了更好地宣传肢端肥大症患者，提升临床诊治水平，提高公众的疾病认知，由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起的“全球肢端肥大症关爱日多学科线上活动”将于11月1日在线上与大家见面。

　　欢迎大家上线关注。让我们一起肢端肥大症！

　　请搜索“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”，关注公众号即可获取直播链接进行观看。

　　医生简历：

　　赵曜，主任医师、博士生导师，复旦大学附属华山医院虹桥院区副院长、华山医院神经外科副主任，教育部长江学者特聘教授、国家杰青，复旦大学神经外科研究所副所长，中华医学会神经外科分会青年委员会副主任委员。主要从事各类脑肿瘤的临床手术治疗。尤其擅长鞍区肿瘤（垂体瘤、颅咽管瘤、脊索瘤等）的微创手术和应用基础研究。

　　张朝云，医学博士，主任医师，博士生导师，复旦大学附属华山医院内分泌科副主任，中华医学会糖尿病学分会青年委，中华医学会糖尿病分会微血管并发症学组副组长，中国微循环学会糖尿病与微循环委员会肾病学组副组长，中国神经科学学会神经内稳态和内分泌分会委员，中国垂体瘤协作组委员等。长期从事内分泌代谢疾病的临床诊治和研究，尤其是鞍区疾病、糖尿病肾病等

　　周翔，副主任医师，医学博士，复旦大学附属华山医院神经外科。上海市垂体瘤研究中心成员，长期从事神经外科颅脑肿瘤的微创手术治疗，包括垂体瘤、脑膜瘤、胶质瘤、听神经瘤、颅咽管瘤、椎管脊髓肿瘤等。尤其擅长神经内镜下经鼻垂体瘤、颅咽管瘤、鞍区脑膜瘤、脊索瘤等的微创手术治疗。

　　张少玲，主任医师，中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科垂体肾上腺亚专科主任。中华医学会内分泌学会肾上腺学组成员、中国垂体瘤协作组成员、广东省医学会内分泌学会常委、广东省医师学会内分泌代谢专业委员会肾上腺学组副组长、广东省中药学会内分泌专业委员会副主委。

　　关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

　　博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将最先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来前所未有的希望”。了解中心的详细信息及可及药物可关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。

　　参考文献：

　　[1]中国垂体腺瘤协作组.中国肢端肥大症诊治共识（2021版）[J].中华医学杂志，2021，101(27)：2115-2126.DOI：10.3760/cma.j.cn112137-20210106-00022.

　　[2]Gheorghiu ML.NEWS IN ACROMEGALY.Acta Endocrinol (Buchar). 2017Jan-Mar；13(1)：129-130.doi：10.4183/aeb. 2017.129. PMID：31149162； PMCID：PMC 6525745.

　　[3]Gadelha MR，Bronstein MD，Brue T，Coculescu M，Fleseriu M，Guitelman M，Pronin V，Raverot G，ShimonI，LievreKK，Fleck J，Aout M，Pedroncelli AM，ColaoA ；Pasireotide C2402 Study Group.Pasireotide versus continued treatment with octreotide orlanreotidein patients with inadequately controlled acromegaly(PAOLA)：arandomised，phase3trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2014 Nov；2(11)：875-84 .doi：10.1016/S2213-8587(14)70169-X.Epub 2014 Sep24.PMID：25260838.

　　[4]2019《中国肢端肥大症患者调研报告》

免责声明：以上内容为本网站转自其它媒体，相关信息仅为传递更多信息之目的，不代表本网观点，亦不代表本网站赞同其观点或证实其内容的真实性。如稿件版权单位或个人不想在本网发布，可与本网联系，本网视情况可立即将其撤除。