10月31日，是西方的万圣节，又被称作“鬼节”。这一天，小孩子会各种搞怪、恶作剧。民间又有各种妖魔鬼怪出没的传说。提起吸血鬼，我们脑中要么浮现的是青面獠牙，张着血盆大口的恐怖模样；要么是如《暮光之城》中俊男靓女，上演一出人与吸血鬼的浪漫爱情。
其实，现实中真有这样的人存在，只不过他们是患了一种罕见的疾病——红细胞生成性原卟啉病（ErythropoieticProtoporphyria，EPP）。他们的皮肤对阳光格外敏感，当暴露在阳光下时，皮肤就会产生烧灼感，瘙痒、发红，甚至透过窗玻璃的阳光都会成为他们的“杀手”。当发病时，身体皮肤极其敏感，轻微的肢体接触，哪怕是轻轻地碰一下，都会难以忍受。他们只得整天躲在房间内，不敢外出，或只能在夜间出行。因此，这个疾病又被人俗称“吸血鬼病”。
认识罕见的“吸血鬼病”
细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是亚铁螯合酶缺乏[1]。亚铁螯合酶又叫血红素合成酶或血红素亚铁裂合酶，是血红素生物合成中的最终酶[2]。
由于这种酶的异常低水平，过量的原卟啉会积聚在骨髓、血浆和红细胞中，导致急性、疼痛、无水疱的光敏性和潜在的肝病[1]。它通常出现在儿童早期，在暴露在明亮的阳光下时会立即出现疼痛和哭泣。该病是季节性的，症状主要发生在阳光比较充足的春季和夏季。
EPP是一种终生疾病，反复的光毒性反应最终导致皮肤增厚，出现蜡状疤痕。在少数患者中，原卟啉在肝脏中的积累导致肝硬化和肝功能衰竭[3]。
这种疾病的主要症状是皮肤对阳光和某些类型的人造光，例如荧光灯过敏。暴露在光线下后，皮肤可能会变得发痒和发红。受影响的人的皮肤也可能有灼烧感。手、手臂和脸是最常受影响的区域[3]，严重影响患者的生活质量。
乐城创新医药阿法诺肽，让患者重见阳光
夏日的骄阳，冬日的暖阳，对普通人来说习以为常的日光，但对EPP患者来说，则是一种致命的伤害。如何能自由的外出，享受阳光雨露的滋润，成为EPP患者的心愿。
现在，这一心愿成为了现实。
2013年2月28日国务院正式批复海南设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区，并发布九项独一无二的支持政策，可以概括为“四个特许”：特许医疗、特许经营、特许研究、特许国际交流。通过特许医疗政策的支持，让患者可同步使用国外已上市，但国内尚未获批上市的药品/医疗器械。
目前，治疗EPP的创新药SCENESSE® （Afamelanotide，阿法诺肽）在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策的支持下，由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功独家引进，患者在乐城可以申请用药。
SCENESSE？是一种黑皮质素1受体(MC1-R)激动剂，在2014年12月22日获得欧洲药品管理局(EMA)的批准，用于红细胞生成性原卟啉病（EPP）成人患者，以减少光损伤；2019年10月8日获得美国FDA的批准，适用于具有红细胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反应史的成人患者，以增加无痛光照。同时，对于因EPP肝损伤的患者，SCENESSE？也具有一定的治疗作用。
有了创新药物，EPP患者走出户外享受阳光将不再是一种梦想。
（注：以上内容仅供信息传播之用，不作为临床疾病治疗的具体意见。具体诊治，请以专业临床医师诊治为准。）
关于SCENESSE®
SCENESSE？是一种人工合成的十三肽，是α-促黑色素细胞激素(α-MSH)类似物，它是黑皮质素受体激动剂，主要与黑皮质素受体1（MC1-R）结合，从而刺激皮肤中黑色素生成，提高皮肤中黑色素水平，而提供光保护作用。患者在预料到会接触过多光照时或在光照增加的期间（例如，从春季到初秋），每2个月进行一次植入。建议每年植入3次，视所需防护的时间而定。推荐每年最多植入4次，总治疗时间由专科医生决定[4]。
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
参考文献：
[1]Ardalan ZS，Chandran S，Vasudevan A，Angus PW，Grigg A，He S，Macdonald GA，Strasser SI，Tate CJ，Kennedy GA，Testro AG，Gow PJ.Management of Patients With Erythropoietic Protoporphyria-Related Progressive Liver Disease. Liver Transpl. 2019 Nov；25(11)：1620-1633.
[2]方林求.亚铁螯合酶与卟啉症[J].生命的化学(中国生物化学会通讯)，1987(06)：16-17.
[3]Wulf HC，Nissen CV，Philipsen PA.Inactivation of protoporphyrin IX in ery throcy tes in patients with erythropoieticp rotoporphyria：A new treatment modality . Photodiagnosis Photodyn Ther.2020Mar；29：101582.
[4]SCENESSE® 说明书（EMA，2020年11月12日修改）
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